Un caso risolto in Rete: la storia di
Antonio
Quella che segue è la testimonianza di un genitore che ha fatto
qualcosa di assolutamente straordinario. Di fronte alla difficoltà
dei medici di dare risposte alla malattia del figlio Antonio, non si
è dato per vinto ed ha iniziato una ricerca che fino a qualche anno
fa sarebbe stata infruttuosa o addirittura impensabile. L'idea che un
paziente o, come in questo caso, il genitore di un paziente (ma sempre
un non specialista) potesse farsi carico della sua stessa terapia,
grazie anche alle informazioni trovate su Internet, è un'idea che si
è fatta strada solo di recente.
 "Il problema di mio figlio è una 'delezione' al cromosoma
1. Oggi potrei spiegare nei minimi dettagli di cosa si tratta usando
tutti i termini tecnici corretti, ma l'unica cosa che ci dissero
all'inizio, a me e mia moglie, era che gli mancava un pezzetto di DNA,
una quantità imprecisata di geni, che non si sapeva che conseguenze
avesse questo fatto e che non c'era nulla da fare. Nessuna terapia.
La
nostra vicenda è iniziata quando Antonio aveva otto, nove mesi e ci
accorgemmo che qualcosa non andava, che c'era un ritardo nel suo
sviluppo. Arrivato a un anno di età il bambino non parlava ancora, ed
era un po' al di sotto della media in molti test attitudinali. Dico
subito che ancora oggi, a quasi 5 anni, Antonio non parla, ma per
fortuna non si sono manifestate altre patologie oltre al ritardo
psicomotorio. Al test genetico arrivammo come ultima spiaggia.
Insistei io perché gli facessero un'analisi del cariotipo, cioè del
suo corredo cromosomico; non lo indicarono i medici, fu quasi un caso.
Il risultato del test, come ho detto, fu questo tipo rarissimo di
delezione del cromosoma 1, in un punto particolare. Un difetto
genetico non raro, ma addirittura quasi unico. I medici ci dissero che
nella letteratura specializzata non c'erano casi simili, solo uno che
ci si avvicinava. E che comunque non c'era niente da fare, salvo
tenere il bambino sotto controllo e vedere che succedeva. Fu fatta
anche un'altra analisi, quella del DNA, anche in questo caso perché
insistemmo noi, e da lì venne fuori che la delezione era più ridotta
di quanto si pensasse, ma di terapie neanche a parlarne.
Nel
frattempo, come fa qualunque genitore alle prese con un problema del
genere, o qualunque persona che abbia un familiare che si ammala,
avevo cominciato a informarmi. Avevo consultato l'enciclopedia, avevo
comprato anche qualche testo di genetica più specializzato. Poi
cominciai a sentir parlare di Internet. Era l'estate del 1996, e se ne
cominciava a leggere un po' sui giornali. Qualcuno mi disse che in
Rete c'erano intere banche dati, informazioni di ogni tipo, che in
America c'erano associazioni di malati a livello genetico, con cui si
poteva parlare, avere notizie. Bisogna tener conto che noi familiari
non avevamo più nessun referente medico: i genetisti avevano fatto
l'analisi, quello era il risultato e la terapia non c'era. Fine,
rapporti chiusi.
Nostro figlio Antonio lo seguivano solo la pediatra e
il neurologo. Io però non mi accontentavo. Il computer lo avevo già,
comprai un modem, mi abbonai a Internet e cominciare a cercare siti
sulle malattie genetiche. In Italia, perché io l'inglese non lo
conoscevo affatto. Adesso, dopo 4 anni di ricerche, lo so alla
perfezione, come se avessi fatto un master a Cambridge. In Italia su
Internet all'epoca di genetica non c'era niente o quasi, e il poco che
c'era era tecnico, non capivo nulla. Per fortuna trovai il sito dell'Unione Lotta alle Distrofie
Muscolari, l'unico che si esprimeva
in modo accessibile, e loro mi hanno aiutato ad andare avanti e mi
hanno indicato dove cercare nei siti esteri. E lì ho avuto un vero
colpo di fortuna. Il primo sito che ho visitato all'estero, in
Inghilterra, era di uno scienziato di Cambridge che annunciava che
stava per mettersi a mappare il cromosoma 1. Allora gli ho mandato
un'e-mail, aiutato da mia moglie che conosce l'inglese, e in pratica
gli ho detto: 'visto che vi ci trovate, perché non iniziate dalla
zona del cromosoma di mio figlio?'. 'Perché no?' ha risposto lui?
E
infatti se adesso si va a visitare il sito del Sanger
Center, dove
lavorava quel ricercatore, e dove hanno quasi finito di mappare il
cromosoma 1, la prima zona dell'elenco è quella di Antonio. Loro mi
hanno tenuto costantemente informato sui progressi del loro
lavoro e
mi mandano ogni due-tre settimane le nuove mappature che io metto su
un sito che ho aperto per raccogliere i materiali trovati in questi
anni di ricerca su Internet. Nei primi mesi, grosso modo tutta
l'estate del '96, ho navigato moltissimo, quasi sempre di notte,
spesso per cinque o sei ore di fila. Stampavo tutto, ho stampato
decine e decine di risme di carta, poi le traducevo o con l'aiuto di
mia moglie, o con i glossari multilingue che trovavo in linea. Mi sono
arrangiato come ho potuto. Cercavo e cercavo per saperne di più e non
perché dubitassi delle capacità dei medici che avevano seguito il
bambino. Finché non ho scoperto che qualcosa da fare c'era: un'altra
analisi, più raffinata, di cui non mi aveva parlato nessuno. Quando
l'ho capito ho cominciato a mandare e-mail a tutti i genetisti che
riuscivo a scoprire, chiedendo a tutti la stessa cosa, se avevano mai
sentito parlare di un caso come quello di Antonio. E mi hanno tutti
risposto, lettere bellissime, sono stati tutti molto disponibili.
Prima all'estero, e poi in Italia. Ho scritto a Ballabio, a Dalla
Piccola, a Dulbecco, a Boncinelli, a tutti. Finché non sono saltate
fuori due ricercatrici italiane, di Pavia, che mi hanno risposto di
essere direttamente interessate al caso, e di essere disposte a fare
queste famose analisi più precise. Le abbiamo fatte, finalmente, e
stiamo aspettando i risultati. La speranza è che il danno risulti
talmente piccolo e circoscritto che sia possibile ricorrere alla
terapia genica. E allora so già a chi mandare un'e-mail, in America,
per chiedere che facciano un tentativo su Antonio.
Nel frattempo,
stiamo per portare il bambino in un centro italiano dove si occupano
di problemi neurologici di origine genetica. Anche questo centro l'ho
trovato su Internet.
di Claudia Di Giorgio |
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