Lunedì 12 Febbraio 2001

Meno geni, maggiore influenza dell’ambiente

 La mappa della mappe: guida ai siti del Progetto Genoma

di Wanda Marra 

Gli esseri umani sono molto di più che il semplice prodotto di un genoma, ma in un certo senso noi siamo, sia collettivamente che individualmente, definiti dal genoma. La mappatura, l’ordinamento in sequenza e l’analisi del genoma umano costituiscono, dunque, un progresso nella conoscenza di sé. Così si legge oggi nell’editoriale della rivista scientifica Nature, che pubblica online la mappa del codice genetico umano, fatta dal Progetto Genoma , il consorzio pubblico di ricercatori internazionali, guidato da Frank Collins, i cui dati sono disponibili a tutti senza restrizioni nel database elettronico GenBank. A sette mesi dall'annuncio di Bill Clinton, che il 26 giugno scorso proclamò al mondo che i segreti del nostro Dna erano stati svelati, le bozze della sequenza del genoma umano sono finalmente disponibili. Due diversi gruppi hanno lavorato alla decifrazione del Dna, applicando metodi molto diversi, e due sono le riviste che oggi pubblicano, prima su Internet e nei prossimi giorni sulla carta stampata, i risultati ottenuti. 

Mentre sull'inglese Nature appare la sequenza elaborata dal consorzio pubblico internazionale, l'americana  Science riferisce la sequenza raccolta dalla Celera Genomics,  l'azienda privata diretta dal genetista Craig Venter, che ha consentito un accesso limitato ai dati a partire dal proprio sito. I dati sono stati presentati ufficialmente oggi, con cinque conferenze stampa a Tokio, Londra, Berlino, Parigi e Washington. Alcune anticipazioni dei risultati erano già apparse ieri sul New York Times e su altri giornali americani. Sebbene i due gruppi di ricercatori abbiano seguito metodi diversi, le due mappe non presentano sostanziali differenze ed entrambe rivelano qualcosa di inaspettato: il nostro patrimonio ereditario non comprende che 30.000 geni. Dunque, il patrimonio ereditario degli uomini non è più complesso di quello degli esseri viventi che li precedono nella scala degli esseri viventi: i nostri geni sono circa la metà di quelli di un moscerino e un quinto rispetto a quelli che ci si aspettava di avere. Anche se entrambe le sequenze pubblicate contengono ancora dei vuoti, dei frammenti di genoma mancanti, la mappa è completa al 91 per cento, con un livello di accuratezza che gli scienziati chiamati a valutare la qualità delle ricerche ha giudicato assai prossimo al cento per cento.

Il valore e le conseguenze di questa scoperta diventeranno sempre più chiare nel tempo. Già da adesso si comincia a sottolineare come questa mappatura dia già da adesso un’indicazione fondamentale, su una questione dibattuta e di primaria importanza: i geni da soli non bastano a costruire e a far funzionare l’organismo umano, ma sono condizionati dall’ambiente. Già da adesso si cominciano a valutare le implicazioni per cio che riguarda la medicina: la mappa completa del genoma umano può dare ai medici il materiale del quale hanno bisogno per predire, prevenire e anche trattare i disturbi. Queste scoperte avranno implicazioni decisive anche nell'identificazione e nella cura delle malattie ereditarie: la minore complessità del patrimonio genetico umano dovrebbe rendere più semplice combattere e sconfiggerle.

Il programma internazionale Genoma Umano era nato nel 1990 allo scopo di disegnare la mappa integrale del patrimonio ereditario della specie umana e doveva durare 15 anni, ma i progressi della tecnologia hanno permesso di raggiungere più rapidamente gli obiettivi prefissi. Per sviluppare questo programma era nato il National Human Genome Research Institute (NHGRI). A partecipare al progetto, già dal 1992, sono stati circa duecentocinquanta laboratori internazionali (privati e pubblici). Tra questi: la Perkin Elmer Corporation,  il  Washington University Genome Sequencing Center (Usa), il Baylor College of Medicine Human Genome Center(Usa) , il Sanger centre (Gran Bretagna), Genome Sequencing Centre Jena (Germania) , il Genethon (Francia), lo Human Genome Centre (Giappone) .

Oltre a visitare i siti degli istituti direttamente coinvolti, per tentare di saperne di più sull’argomento  si può consultare il prezioso database TIGR (TDB), o ricercare informazioni sulla teoria e le tecniche dell’ingegneria genetica sul sito del Biotechnology Information Center. Un dossier molto ricco e molto informato è The Human Genome Project , pubblicato dal New York Times. Il Council for Biotechnology Information  offre notizie, ricerche e informazioni sulla biotecnologia.

Il dibattito su se, come e perché si dovrebbe favorire l’uso delle tecnologie genetiche è complesso e ben lontano dall’essere arrivato a una qualche conclusione definitiva: il Council for Responsible Genetics - monitora lo sviluppo delle nuove tecnologie della genetica e si occupa del loro uso responsabile; GeneWatch UK è un’organizzazione indipendente che si occupa dell’etica e dei rischi dell’ingegneria genetica: è in Rete anche un progetto per la bioetica, Bioethics Internet Project  realizzato dall’Università della Pennsylvania.

In tutto questo è già polemica: oggi i rappresentanti del Progetto internazionale hanno accusato Celera di aver realizzato un prodotto inferiore, fallendo negli obiettivi centrali e frenando la scienza a causa della diffusione parziale dei dati. Venter si è difeso, precisando che i dati (non minori rispetto a quelli degli altri) sono consultabili gratuitamente dagli scienziati che intendono utilizzarli per le loro ricerche e non a fini commerciali.